BRCA 1-2 con NGS

Esami per lo studio genetico e la diagnosi precoce nel carcinoma della mammella e dell’ovaio: BRCA1 (breast cancer type 1 susceptibility protein) e BRCA2 utilizzando il Kit Myriapod NGS-IL BRCA 1-2 panel (Diatech) su piattaforma MiSeq Illumina. Eventuali mutazioni riscontrate vengono confermate con sequenziamento diretto automatizzato. Nel caso in cui non siano state riscontrate varianti si esegue l’analisi dei grandi riarrangiamenti (duplicazioni/delezioni) di interi esoni mediante il KIT MAQ (Arrow) tramite analisi dei frammenti su sequenziatore 3500GA.

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Ultime notizie dal lab

Attivato il LIMS per la gestione dei dati BRCA sviluppato grazie progetto cofinazionato da AUCC e FCRPG

30 Agosto 2018


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Azienda Ospedale di Perugia

Piazza Menghini, 1,
06129 Perugia PG