Piattaforma tecnologica
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Gli esami di biologia molecolare presso il nostro laboratorio vengono effettuati utilizzando apparecchiature di ultima generazione sia per quanto riguarda l’estrazione degli acidi nucleici che puo essere eseguita mediante le piattaforme QiaCube, QiaSimphony, BioRobot EZ1 o QiaVac (Qiagen) che per quanto riguarda i sequenziatori NGS MiSeq (Illumina), Ion Torrent PGM e Ion Torrent S5 (Thermo Fisher Scientific) che consentono di avere una sensibilità e una specificità molto elevata e di analizzare simultaneamente più geni e più pazienti utilizzando una quantità di DNA molto esigua. Per la conferma delle varianti genetiche viene anche utilizzato il sequenziatore 3500 Genetic Analyzer della Thermo Fisher Scientific. Per la preparazione dei campioni è inoltre disponibile la stazione robotizzata: Microlab Starlet Hamilton. Per l’analisi delle varianti alleliche dei geni DPYD e UGT1A1 viene utilizzato lo strumento Real-time Easy PGX (Diatech Pharmacogenetic) che viene utilizzato in alternativa all’NGS anche per l’analisi del gene EGFR su plasma o tessuto. Qualora sia necessario ricercare la mutazione T790M di EGFR, indispensabile per l’accesso al trattamento con inibitore anti T790M, si utilizza lo strumento Digital PCR (Thermo Fisher Scientific) che ha una LOD (Limite di rilevazione della mutazione analizzata) che può arrivare allo 0.01%. Per lo storage ed analisi dei dati ci si avvale di CLUSTER HPC (HIGH-PERFORMANCE COMPUTING)
MO_LabOncMed_173_Elenco Strumentazioni del Laboratorio

Sequenziatore NGS: MiSeq (Illumina)

Sequenziatore NGS: HiSeq (Illumina)

Stazione robotizzata: Microlab Starlet Hamilton


Sequenziatore NGS: Ion PGM, Ion Torrent S5 e Chef – Thermo Fisher Scientific

Sequenziatore 3500 GA – Thermo Fisher Scientific

QuantStudio™ 3D Digital PCR System – Thermo Fisher Scientific

Real time PCR: EasyPGX qPCR instrument - Diatech Pharmacogenetic

Storage ed analisi dei dati: CLUSTER HPC (HIGH-PERFORMANCE COMPUTING)